Cellules en division

Extrait du manuel de terminale S- 2002 p29 (modifié)

Fragment d'ADN modélisé

Au sein d'une espèce, le polymorphisme des séquences d'ADN résulte de l'accumulation de mutations au cours des générations. Ces mutations correspondent à des modifications accidentelles de la séquence nucléotidique.

Il existe 3 types de mutation :

- La substitution = remplacement d'un nucléotide par un autre.

- La délétion = perte d'un nucléotide.

- L'addition = insertion d'un nucléotide dans la séquence.

Un gène est qualifié de polymorphe si au moins deux de ses allèles sont présents dans l'espèce à une fréquence supérieure ou égale à 1% : le gène du système HLA.

Deux processus peuvent être à l'origine des mutations de la séquence d'ADN :

- Une mauvaise copie d'un brin d'ADN par l'ADN polymérase au moment de la réplication qui prépare la division cellulaire.

Mutations result when the DNA polymerase makes a mistake, which happens about once every 100,000,000 bases.

Actually, the number of mistakes that remain incorporated into the DNA is even lower than this because cells contain special DNA repair proteins that fix many of the mistakes in the DNA that are caused by mutagens. The repair proteins see which nucleotides are paired incorrectly, and then change the wrong base to the right one.

Source : http://learn.genetics.utah.edu/archive/sloozeworm/mutationbg.html

- Des dommages moléculaires causés par certains facteurs environnementaux comme les UV, les radiations nucléaires ou certaines substances chimiques.

An undamaged stack of thymine bases is colored green in the DNA double helix on the left. In the double helix on the right, UV light has caused two new chemical bonds to form, fusing two thymine bases together. Graphic by Bern Kohler.

Source : http://researchnews.osu.edu/pamfrostgorder/2009/07/page/4/

Des facteurs environnementaux peuvent agir sur l'expression des gènes : UV, molécules chimiques mutagènes et même certains virus.

Nous possédons plusieurs endonucléases chargées de détecter les anomalies de l'ADN. La séquence comportant la mutation est éliminée et l'ADN polymérase se charge d'enchaîner les bons nucléotides.

Chez les personnes atteintes de Xeroderma pigmentosum, les cellules de la peau ne parviennent pas à réparer l'ADN muté par les UV car la protéine chargée de cette réparation n'est pas fonctionnelle. La mutation du gène qui commande cette protéine réparatrice touche les cellules germinales (reproductrices) : c'est donc une maladie génétique qui a pour conséquence une augmentation anormale des mutations somatiques à l'origine de cancers très précoces.

Une mutation somatique n'est pas transmise à la descendance. Plus elle intervient tôt dans le développement de l'individu, plus elle affectera un grand territoire. Parfois une mutation peut entrainer un cancer si les cellules mutantes ont perdu la capacité de mourrir par apoptose. Les métastases sont des groupes de cellules cancéreuses mobiles.

Une mutation germinale peut être transmise à la descendance. A raison de 1 mutation par division cellulaire, tous les gamètes possèdent plusieurs dizaines de mutations mais beaucoup sont silencieuses (ie sans conséquence).