Correction des exercices du manuel Bordas Spe SVT p166, 167

Ex 1 p166

1. H1 : Si le gène lié X, III-1 est Xm//Xm donc son père II-1 serait forcément atteint. Or il ne l'est pas donc l'hypothèse est rejetée.

H2 : Si le gène est lié à Y, il n'y aurait pas de femme atteinte. Or il y en a deux. Cette hypothèse est donc rejetée également.

Conclusion : maladie autosomique récessive.

2. Soient m l'allèle responsable de la maladie et N l'allèle normal.

Soient p = F(N) et q = F(m) : p² + 2pq + q² = 1 et p+q = 1

F(m//m) = 1/10000 = q² donc q = 1/100 et p = 1 (environ) car 1/100 négligeable

Donc F(N//m) = 2 pq = 2* 1 * 1/100 = 1/50

Risque que III-2 et III-3 soient (N//m) = 2/3 chacun

Risque que IV-2 soit (m//m) si les parents sont hétérozygotes = ¼

Donc la probabilité d'avoir 1 enfant atteint pour un couple d'hétérozygotes est de : 2/3 * 2/3 * ¼ = 1/9

Risque que IV-6 soit (N//m) = 2/3

Risque que IV-7 soit (N//m) = 1/50

Donc la probabilité d'avoir 1 enfant atteint pour un couple d'hétérozygotes est de : 2/3 * 1/50 * ¼ = 1/300

Ex 2 p167

1. On peut considérer que la maladie se transmet selon un mode dominant car elle apparaît à chaque génération.

2. Soient R l'allèle responsable de la maladie et n l'allèle normal.

L'analyse de l'arbre généalogique permet de mettre en évidence la particularité suivante : lorsque dans le couple, c'est la mère qui est touchée, la maladie touche autant les filles que les garçons chez les enfants. Par contre si c'est le père qui est touché dans le couple, les enfants malades sont systématiquement des filles. Cette observation nous oriente vers une maladie gonosomique dominante : l'allèle R est surement porté par X.

IV-2 serait alors (XR//Y) et IV-4 serait (XR//Xn)

Si le père et la mère ne sont pas atteints, c'est qu'ils ne portent pas l'allèle R (sinon il s'exprimerait) : donc le risque dans ce cas est nul.

Si c'est l'homme qui est atteint seulement dans le couple, le risque est de 100% pour une fille et nul pour un garçon.

Si c'est la femme qui est atteinte seulement dans le couple, le risque est de 50% pour une fille et 50% pour un garçon.

Donc pas besoin de connaître la fréquence de la maladie pour indiquer au couple le risque d'avoir un enfant atteint!

Ex 3 p167

1. D'après le résultat de l'électrophorèse, on peut associer la présence d'un site de restriction à un phénotype normal chez un homme :

Soient h l'allèle responsable de l'hémophilie et N l'allèle normal

I-1 est (Xh//Y)

La présence de 3 fragments signife que la femme est hétérozygote : I-2 est (Xh//XN)7

2. Le foetus est un garçon normal car il a un site de restriction.

Les filles II-1 et II-3 n'ont pas la même probabilité d'avoir un garçon hémophiles car elles n'ont pas le même génotype :

II-1 est homozygote saine (non vectrice) : (XN//XN). Elle aura un garçon sain dans tous les cas.

II-3 est hétérozygote saine (vectrice) : (Xh//XN). Elle aura 50% de risque d'avoir un garçon hémophile.

3. Ce type d'analyse permet de détecter une mutation dans l'intron 18 du gène. Plusieurs hypothèses peuvent expliquer l'apparition d'une protéine anormale. Tout d'abord, il se peut que la mutation entraine un codon stop qui met fin à la transcription de l'ARN prémessager.

Si ce n'est pas le cas, il est possible qu'elle perturbe l'épissage. Enfin, les séquences introniques sont peut-être à l'origine de nombreux processus de régulation (le rôle de ces séquences est mal connu encore aujourd'hui...)

Ex 4 p168 (corrigé dans le livre !)