CHAPITRE 6 : Le brassage génétique et la diversité des génomes

	Caryotype d'une cellule somatique humaine : les couleurs correspondent à des régions repérées par des sondes fluorescentes.
Extrait du manuel de 3ème Nathan 2003 p51	Extrait du manuel de Terminale Bordas 2012

Chez l'Homme comme chez toutes les espèces animales, la phase diploide est dominante : seules les cellules reproductrices passent par un état haploide.

Chaque individu d’une nouvelle génération hérite d’une combinaison unique d’allèles, dont la moitié est d’origine paternelle et l’autre moitié est d’origine maternelle. Le maintien de notre caryotype à 46 chromosomes nécessite obligatoirement la formation de cellules reproductrices ayant deux fois moins de chromosomes (23).

Pb : Comment se déroule cette réduction du nombre de chromosomes appelée méiose ou réduction chromatique ?

1- Observation de figures de méiose dans des anthères de lis

TP 1 : la méiose

2- Les étapes de la méiose

Source : Christine Moreels : Professeur de SVT au Lycée Jean Perrin de Lambersart. Nord
Site : http://svt.prepabac.s.free.fr/

Lien intéressants :

http://www.snv.jussieu.fr/vie/dossiers/meioseprep/meiose.htm

http://www.biologieenflash.net/animation.php?ref=bio-0050-2

II- Le brassage génétique dû à la méiose

1- Un brassage interchromosomique

Exemple de la transmission de deux caractères (= dihybridisme) dans le cas de gènes non liés (ie situés sur deux paires distinctes de chromosomes homologues) :

On croise deux drosophiles de race pure :

On obtient 100% de drosophiles à corps gris, ailes longues : on en déduit que les allèles L et G sont dominants et v et e récessifs.

Génotype des F1 = (G//e , L//v)

Phénotype des F1 = [G,L]

En F2, après croisement des F1 entre elles, on obtient :

Activité : expliquez de façon rigoureuse les résultats obtenus.

Correction :

Les drosophiles F1 sont hétérozygotes (G//e , L//v).

Au moment de l'anaphase de la 1ère division de la méiose, il y a une chance sur deux pour que ce soit l'un ou l'autre des allèles d'une même paire de chromosome qui migre dans une cellule fille à l'origine d'un gamète. Il y a donc 4 types de gamètes différents à placer dans l'échiquier de croisement.

Nombre de gamètes différents possibles = 2 puissance le nombre de paires considérées soit ici 2² = 4

Nombre de combinaisons possibles à la fécondation = 4 fois 4 = 16

Exercice complémentaire :

On croise des pigeons à plumage blanc et à oeil noir avec des pigeons à plumage foncé et à oeil orangé. En F1, on obtient 100% de pigeons à plumage blanc et oeil noir. Le croisement de ces F1 entre eux donne en F2, 75% de pigeons à plumage blanc et à oeil noir et 25% de pigeons à plumage foncé et à oeil orangé.

Comment expliquer ces résultats ?

Aide mémoire

2- Un brassage intrachromosomique

TP 2: le brassage chromosomique chez Sordaria

Extrait du manuel SVT Bordas 2002 p139

Les deux chromosomes appariés en bivalents se croisent au niveau des chiasmas (régions des crossing over). chaque chromosome est constitué de deux chromatides portant des boucles d'ADN permettant un fort taux de transcription. Cette étape de la prophase I peut durer plusieurs années chez l'ovocyte.
(Document N. Angelier) Source : SNV jussieu

Exercices du livre (correction)

Pour aller plus loin (hors programme, cours de spe de l'ancien programme, pour les curieux qui s'ennuient!) : http://eric.lacouture.free.fr/lycee/termS_spe/TermS_spe_2002/termS_spe2002.htm

Remarque : "à l’échelle évolutive, rien ne prouve que le brassage génétique soit l’aspect le plus important de la reproduction sexuée. Les chercheurs qui travaillent sur ces concepts n’ont généralement pas cette approche et nombre d’entre eux conçoivent plutôt la méiose comme un mécanisme réparateur de l’ADN qui diminue donc la variabilité génétique ! "

Source : http://wheb.ac-reims.fr/ressourcesdatice/DATICE/SVT/respedlyc/TS/sexeasexe/reprodu.htm

Le lien ci-dessus vous permettra de mieux comprendre cette subtilité (complètement hors programme, donc uniquement à titre informatif, pour les curieux...) :

La méiose est donc un mécanisme impliqué dans la variabilité du génome mais aussi, et cela est moins connu, dans sa stabilité...

Nouveau document d'appel : la trisomie 21

Une anomalie courante est la trisomie, c'est à dire la présence de 3 chromosomes homologues, pour une paire donnée, au lieu des 2 habituels. La très grande majorité des trisomies sont létales, souvent très tôt au cours du développement embryonnaire : elles se traduisent alors par des fausses couches spontanées. Toutefois, certaines de ces trisomies peuvent être observées chez des enfants (et par la suite chez des adultes) : Il s'agit en particulier de la trisomie 21.

Cette trisomie se caractérise, comme son nom l'indique, par la présence de trois chromosomes 21. Les enfants atteints de cette maladie présentent divers symptomes, sur lesquels nous ne nous attarderons pas : nuque large, visage de forme spécifique (d'où le nom de "mongolisme" donné à la maladie), problèmes métaboliques et retard mental plus ou moins important. Leur espérance de vie est réduite, même si de plus en plus d'enfants mongoliens atteignent aujourd'hui l'âge adulte. Les hommes sont stériles, mais les femmes peuvent se reproduire : elles ont alors 50% de chance (en général) d'avoir un enfant lui même trisomique 21.

Lien source : http://www.snv.jussieu.fr/vie/documents/T21/T21.htm

Pb : quelle peut-être l'origine d'une telle anomalie ?

III- Des accidents au cours de la méiose

1- Des anomalies de la répartition des chromosomes

Activité 1 : montrer par des schémas que la trisomie 21 peut provenir d'une anomalie survenue au cours de la 1ère ou de la 2ème division de la méiose chez l'un des parents.

Activité 2 : réaliser un schéma expliquant le syndrome de Turner.

2- Le crossing-over inégal, source de diversité

Au cours de ce phénomène, les échanges de matériel génétique entre les chromosomes homologues appariés ne sont pas symétriques. Un des deux chromosomes perd une certaine quantité d’ADN qui est gagnée par l’autre. Si l’échange inégal concerne un gène entier, un des deux chromosomes le possède en deux copies associées en tandem alors que l’autre le perd.

Le mauvais appariement des chromosomes homologues peut être dû, par exemple, à une mutation chromosomique du type inversion paracentrique qui déplace sur le chromosome les séquences de reconnaissance et d’appariement. La duplication des gènes qui en résulte permet de comprendre comment de nouveaux gènes peuvent apparaître par mutations d’autres gènes au cours des processus évolutifs, sans que ceci ait pour conséquence la disparition de la fonction codée par le gène ancestral. C’est une conséquence directe de la recombinaison intrachromosomique et donc de la reproduction sexuée qui concourt donc à la variabilité génétique mais ici par un fonctionnement que l’on peut qualifier d’anormal.

Source : http://wheb.ac-reims.fr/ressourcesdatice/DATICE/SVT/respedlyc/TS/sexeasexe/reprodu.htm

Extrait du hors-série n°216 de Sciences & Vie p40 de septembre 2001

3- La constitution d'une famille multigénique

Document extrait du manuel de SVT Bordas 2012 p27

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