LA TERRE DANS L'UNIVERS, LA VIE ET L'EVOLUTION DU VIVANT (GENETIQUE)

CHAPITRE 10 : Génotype, phénotype et environnement

Prérequis : Un gène gouverne la synthèse d'une protéine qui joue un rôle majeur dans le phénotype de l'individu : ex pour les groupes sanguins, l'allèle A permet la synthèse d'une substance A exposée à la surface du globule rouge qui définit le groupe A.

Un arbre généalogique étonnant!

Pb : Comment expliquer un tel résultat ? Quels sont les différents facteurs qui peuvent intervenir dans l'expression d'un phénotype donné ?

Hypothèses : d'autres gènes, les paramètres physiques de l'environnement...

I- Relations entre génotype et phénotype

1- Complexité de la réalisation du phénotype

Activité : à partir de l'étude des documents, déterminez les différents génotypes possibles à l'origine du phénotype [groupeO]. Etablir les génotypes des membres de la famille de l'arbre généalogique.

Documents extraits du manuel Nathan SVT-1ereS- 2007 p62,63,65

Séquences nucléiques et protéiques correspondant aux allèles A, B, O

Plusieurs gènes gouvernent la réalisation du phénotype [groupeO] : un même phénotype peut donc résulter de génotypes différents.

Bilan1 en animation

Pb : « Si les caractères de l'individu sont déterminés par les gènes, pourquoi toutes les cellules d'un organisme ne sont-elles pas identiques ? » Thomas Morgan (embryologiste et généticien américain, prix Nobel de médecine en 1933 « pour ses découvertes sur le rôle joué par le chromosome dans l'hérédité)

2- Une régulation fine de l'expression des gènes

Extrait du manuel de 1èreS Belin 2012 p57

Les mécanismes épigénétiques peuvent être perturbés ou influencés in utero et dans l'enfance. La pollution chimique, les médicaments et les drogues, le vieillissement et l'alimentation sont des facteurs qui peuvent agir sur l'épigénome. Les histones sont des protéines autour desquelles l'ADN peut s'enrouler, ce qui le rend plus compact et en régule l'expression génique. Le cancer, l'autoimmunité, les troubles psychiatriques et le diabète peuvent résulter de dérangements épigénétiques. Les modifications d'histones consistent en la liaison de facteurs épigénétiques aux « queues » des histones, qui modifie l'enroulement de l'ADN autour des histones et, par conséquent, la disponibilité de certains gènes pour la transcription1.

Source

Toutes les cellules somatiques possèdent le même génotype mais pas le même phénotype moléculaire. La spécialisation des différents tissus de l'organisme est le résultat d'une régulation de l'expression des gènes par des substances endogènes ou exogènes. Certains facteurs de l'environnement (ex : bisphénol A) perturbent le fonctionnement de l'organisme en agissant sur l'expression des gènes. Ce mécanisme ne modifie pas la séquence nucléotidique de l'ADN : il est qualifié d'épigénétique.

Pb : Toutes les cellules qui constituent les pétales de cette vipérine possèdent le même génotype. Pourquoi alors de telles différences de couleur entre les différentes pièces florales ?

II- Relations entre phénotype et environnement

1- La couleur de la fourrure des siamois : un exemple de phénotype unifactoriel

Extrait du manuel SVT-1ereS- Bordas 2007- p65

L'activité des protéines est la plupart du temps dépendante des facteurs physiques de l'environnement (pH et température surtout).

Ex : chez le chat siamois, la synthèse de la mélanine n'est possible qu'à une température plus basse que la température corporelle moyenne, donc aux extrémités...

Bilan 2 en animation

Pb : La réalisation du phénotype dépend du génotype de l'individu, du nombre de gènes impliqués et des facteurs de l'environnement. Il semble donc difficile de prévoir un phénotype donné. Avec quelle précision pouvons nous évaluer le risque de développer une maladie comme la cancer du sein par exemple ?

2- Le cancer : un exemple de phénotype multifactoriel

Le cancer du sein est le cancer le plus fréquent chez la femme. Près d'une femme sur dix en sera atteinte à un moment de sa vie.

Environ 95% des cancers sont diagnostiqués après 40 ans et 76% après 50 ans. Cette affection est la première cause de décès chez les femmes entre 40 et 55 ans. En outre, le risque d'être atteinte d'un cancer du sein augmente tout au long de la vie et se stabilise vers 70 ans.

Documents extraits du manuel Nathan SVT-1ereS- 2007 p68, 69

Il existe des gènes de prédisposition dont certains allèles favorisent l'apparition de cancer mais dont l'effet n'est pas inéluctable. Les facteurs environnementaux et le mode de vie modulent l'expression du génotype et favorisent ou limitent l'apparition du cancer.

Le phénotype est donc multifactoriel et il est donc très difficile de prédire un phénotype à partir de la connaissance du génotype.