DIVERSITE ET UNITE DES ETRES HUMAINS

 Pb:   Dans une famille, les enfants ressemblent souvent aux parents : ils ont un air de famille et on parle souvent d’hérédité…

        Qu’appelle-t-on « caractères héréditaires » ? Comment se transmettent ces caractères ?

        Qu’est ce que les chromosomes et en quoi sont-ils le support du programme génétique ?

   

CHAPITRE 1 :    Tous semblables, tous différents

 

Nous sommes 6 milliards d’êtres humains sur cette planète et hormis les vrais jumeaux, personne ne se ressemble.

 

 I - Les caractères héréditaires

   

1 – Des ressemblances et des différences

 

 

Nous appartenons à la même espèce parce que nous possédons des caractères spécifiques.

Cependant nous n’avons pas les mêmes traits de visage ou les mêmes cheveux en raison des variations individuelles.

Exemple de caractères spécifiques : bipédie, langage articulé…

Exemple de variations individuelles : cheveux blonds/roux, yeux bleus/verts…

 

Remarque : Le concept de « race » n’est pas une réalité scientifique : la couleur de la peau n’est qu’une différence parmi des milliers d’autres différences.

Rappel : en biologie, la notion d’espèce implique obligatoirement le critère d’interfécondité. La simple observation d’un animal et sa description la plus détaillée possible ne suffisent pas dans certains cas à définir une espèce… Cas difficiles : dimorphisme sexuel (Bonelia v), dimorphisme larve/adulte…

 

2 – La transmission des caractères

 

Arbre généalogique de J.Scott (bordas doc 2 p11, activité 2)

 

Le daltonisme est un caractère héréditaire car il est transmis des parents à la descendance, mais il n’apparaît pas forcément à chaque génération.

La musculature importante du culturiste n’est pas un caractère héréditaire mais le résultat du mode de vie (pratique intensive d’exercices) : il ne se transmet pas.

   

Pb : une cellule oeuf de lapin donne un lapin ; une cellule œuf d’être humain donne un être humain.

        Il existe donc un « programme » nécessaire à la construction de l’individu : où se situe t-il ?

 

 II- La localisation du programme génétique

1 – Une expérience de transfert de noyau                     

Nathan p 12 + doc en anglais

Hammerling's experiment with the single celled green algae, Acetabularia, showed that the nucleus of a cell contains the genetic information that directs cellular development.
A. mediterranea has a smooth, disc shaped cap, while A. crenulata has a branched, flower-like cap. Each Acetabularia cell is composed of three segments: the "foot" or base which contains the nucleus, the "stalk," and the "cap."

In his experiments, Hammerling grafted the stalk of one species of Acetabularia onto the foot of another species. In all cases, the cap that eventually developed on the grafted cell matched the species of the foot rather than that of the stalk. In this example, the cap that is allowed to grow on the grafted stalk looks like the base species one... A. mediterranea.
This experiment shows that the base is responsible for the type of cap that grows. The nucleus that contains genetic information is in the base, so the nucleus directs cellular development.


Hammerling's Acetabularia From: Peters, Pamela. "Biotechnology: A Guide to Genetic Engineering." Dubuque, IA: William C. Brown Publishers, 1993.

Les expériences de transfert de noyau prouvent que le programme génétique se situe dans le noyau de la cellule

Autres expériences sur Acetabularia...

Pb : Pour étudier le matériel génétique, il faut pouvoir l'extraire du noyau : comment y parvenir ?

Etapes à envisager : détruire la membrane plasmique, l'enveloppe du noyau, séparer le contenu du noyau du reste du matériel cellulaire...

 2 - Observation du noyau et de son contenu

TP en deux parties : 1) observation du noyau de la cellule d'oignon colorée au vert de méthyle acétique 2) extraction de l'ADN

Extrait du manuel Nathan 2008

Le noyau contient les chromosomes qui se condensent au moment de la division de la cellule.

Chaque chromosome contient une molécule d'ADN enroulée et compactée.

   Pb : Dans la presse, on entend souvent parler de dépistage d'anomalies chromosomiques : comment les chercheurs s'y prennent-ils ?

 

 III- Les chromosomes humains

 

 1- Observation des chromosomes humains

 

film montrant les étapes de l’élaboration d’un caryotype

Comme pour la plupart des espèces, les chromosomes ne sont visibles que dans les cellules en division. C’est à ce stade qu’on peut les observer après coloration.

 Leur isolement et leur classement par découpage photographique ou informatique permet d’établir un caryotype caractéristique d’une espèce donnée.

DM : réaliser le caryotype de l'individu 1 ou 2 et préciser son sexe

L’homme comme la femme possède 23 paires de chromosomes (soit 46 chromosomes en tout)

Chez un individu de sexe masculin, les chromosomes de la 23ème paire sont différents du point de vue de leur taille et de leur forme : ils sont symbolisés par XY.

Chez un individu de sexe féminin, les chromosomes de la 23ème paire sont identiques : ils sont symbolisés par XX.

Exercice en ligne

   2– Les anomalies du nombre de chromosomes

 

 

Anomalie chromosomique
Conséquences
Fréquence moyenne
Trisomie 21
• Yeux en amandes
• Visage large
• Handicap mental plus ou moins important
• Santé fragile
1/700
Syndrome de Klinefelter
(Gonosomes = XXY)
• Homme stérile
• Intelligence inférieure à la moyenne
1/800
Trisomie 18
• Affecte l'ensemble des organes
• L'enfant atteint difficilement l'age d'un an
1/3500
Trisomie 13

• Malformations du cerveau, des yeux, du système circulatoire...
• 130 jours d'espérance de vie en moyenne.
1/5000
Syndrome de Tuner

(Un seul gonosome X) • Femme de petite taille et stérile
• Intelligence normale

1/5000

 Un chromosome supplémentaire (trisomie 21 par exemple) ou en moins (syndrome de Turner) dans le caryotype a des conséquences très importantes sur le développement de l’organisme. Très souvent les sujets atteints de ces anomalies ne sont pas viables et lorsqu’ils le sont, restent malheureusement handicapés.

 Le risque augmente avec l’âge de la mère d’où l’instauration d’un diagnostic prénatal obligatoire chez les femmes enceintes de plus de 38 ans.  

 

Pb : Le mot "gène" est connu de tous mais que signifie-t-il exactement ?

IV- Les gènes humains

 

1– La notion de gène

 

 

Un gène est une portion de chromosome qui commande l’expression d’un caractère héréditaire précis.

Remarques :

Souvent un caractère n’est pas déterminé par un seul gène mais par plusieurs (ex : l’hémoglobine)

Maladie héréditaire liée à 1 gène : la rétinite pigmentaire
Maladie héréditaire liée à n gènes : l’hypoparathyroïdisme

Les gènes peuvent être repérés par des sondes fluorescentes.
Dans une paire de chromosomes, les gènes existent en deux exemplaires.

2– Le génome humain

Le 12 février 2001 restera marqué par l'annonce officielle du séquençage de 95% du génome humain.
Le séquençage du génome correspond à la lecture, lettre par lettre, des 3 milliards de caractères (les paires de bases chimiques) qui composent la longue molécule d'ADN qui constitue nos 23 paires de chromosomes. On connaît donc à 95% leur ordre d'enchaînement. Que nous apporte cette connaissance ?

Le mystère de la complexité de l’homme

Nous possédons beaucoup moins de gènes que ne le pensaient certains chercheurs (les estimations atteignaient jusqu'à 120 000 gènes) : de 25 000 à 30 000. Seulement deux fois plus que la mouche du vinaigre (13 600 gènes) et bien moins qu'un petit grain de riz (50 000 gènes) ! Alors, d'où vient la complexité de l'homme?
A priori, pas de son nombre de gènes fort modeste. Dans les années 70, on a découvert qu'un seul gène pouvait permettre la synthèse de plusieurs protéines, ces molécules essentielles du vivant. Mais les mécanismes qui gouvernent la synthèse des protéines ainsi que les interactions entre ces macromolécules demeurent mystérieux. Un travail titanesque pour les généticiens que de percer ces secrets…

Le fouillis de l’ADN

Une autre énigme à résoudre est l'extrême hétérogénéité de la molécule d'ADN. Aucune répartition régulière des gènes n'a pu être décelée. De longues zones, tels des déserts, ne portent aucun message, aucun gène, et présentent des séquences répétitives. Quelles sont les fonctions réelles de ces zones, appelées «ADN de pacotille» par les chercheurs?

Tous différents

Un autre résultat de ce séquençage porte sur la différence entre le génome de deux individus.Il apparaît qu'il y a globalement plus de différences entre l'ADN de deux Caucasiens qu'entre celui d'un Africain et d'un Caucasien.

Beaucoup d'espoir

Le séquençage pose finalement plus de questions qu'il n'en résout mais il est porteur de beaucoup d'espoir dans la connaissance et le traitement des maladies génétiques.
Source : http://www.cite-sciences.fr

 

Le génome correspond à l’ensemble des gènes portés par les chromosomes.

On compte environ 25000 gènes dans le génome humain.

 

V- La diversité génétique

1– Etude d'un caractère : le groupe sanguin

Le groupe sanguin est un caractère héréditaire commandé par un gène du chromosome 9.

Chez un individu du groupe A, ce gène commande la fabrication d'une molécule A présente à la surface des hématies.

Chez un individu du groupe B, ce gène commande la fabrication d'une molécule B présente à la surface des hématies.

Chez un individu du groupe AB, ce gène commande la fabrication d'une molécule A et d'une molécule B présentes à la surface des hématies.

Chez un individu du groupe O, ce gène commande la fabrication d'aucune molécule à la surface des hématies.

Pb : comment un même gène peut-il commander la fabrication de molécules différentes ?

2– La génétique du système ABO

Nathan p19

 

Dans chaque hématie le gène commandant la fabrication de la molécule A ou B est présent en deux exemplaires (car il y a deux chromosomes 9)

Ces deux exemplaires ne sont pas toujours identiques : chaque version un peu différente du même gène est alors appelée allèle.

Ainsi, le gène du groupe sanguin présente 3 allèles différents : ABO

Dans le cas où les allèles sont différents, soit les deux allèles s’expriment (AB par ex), soit un des deux allèles ne s’exprime pas.(AO ou BO)

Remarques :

Dans un couple d'allèles différents, celui qui s'exprime est dit dominant, celui qui ne s'exprime pas est dit récessif. Deux allèles qui s'expriment sont dits codominants. Par convention, on note en minuscule la lettre correspondant à l'allèle récessif et en majuscule celle correspondant à l'allèle dominant (ex Ao). Un allèle récessif ne peut s'exprimer que s'il est présent en deux exemplaires (ex : oo).